מחלה גנטית נדירה מאוד מאיימת להפוך נערה לפסל חי.

סיפור מיוחד שמובא מתוך אתר מירור האנגלי מחלה גנטית נדירה מאוד מאיימת להפוך את גופה של סניה  לפסל חי.

במשך שש שנים נאבקת סניה במחלה נדירה "תסמונת אבן אדם" (progressiva ossificans fibrodysplasia ) .

המחלה מאוד נדירה כך שהיא משפיעה על 600 אנשים בעולם-  התסמונת הופכת את השירים ,רצועות וגידים לתוך עצם מוצק.

הכוונה היא שבתוך השלד הקיים גדל שלד נוסף בחלק העליון של הגוף ואיבריה הופכים בהדרגה למוצק כמו פסל.

הגב והצוואר של סניה מוקפא כבר והיא לא מצליחה להרים את ידיה מעל מותניה.

הרופאים נמצאים במירוץ נגד הזמן למצוא דרך לטיפול -כרגע סניה חיה בפחד ומצבה נעשה גרוע יותר.

צילום מתוך אתר מירור

מריאן אמא מסבירה: "אנחנו נחרדים מהמחשבה על השלד השני שלה מתפשט לחלק התחתון של הגוף שלה .
" היא תהיה החלטה ששינתה את חייה כדי להפוך את השאלה אם היא רוצה להישאר במצב ישיבה או בשכיבה.
כי ככה היא תהיה למשך שארית חייה. "

כל סוג של מכה או פגיעה בגופו של השוני, יכול לעורר פרץ גדל כואב שמוסיף לשלד השני.

צילום מתוך אתר מירור

אך רופאים בבית החולים מלכת אליזבת של בירמינגהם רוצים לשנות את זה עם הקמת מרכז למחלות נדירה ברמה עולמית שבו אפשר לחקור מצבים כגון סניה  של ומטופל.

צילום מתוך אתר מירור

הקמת מרכז " One Stop ' לסובלים הפרעות גנטיות נדירות תאפשר לחולים גישה לטיפול הטוב ביותר ויש לי את כל הפגישות שלהם ביום אחד.
הם בסופו של דבר מקווים לא רק כדי להאט את הסימפטומים של המחלה הערמומית של סניה, אבל כדי למצוא תרופה .
בשנה שעברה אחותו של סניה , יצאה למסע צדקה להר הקילימנג'רו בטנזניה , העלאת 34,000 £ לממן מחקר נוסף.

בטח גם יעניין אתכם:                                                                         

המסעדה היקרה בעולם-לחץ-

 

עשתה הפלה כדי להכנס לאח הגדול-לחץ-